Het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) gaat aan duizend koppels een test aanbieden waarmee al vóór een eventuele zwangerschap kan worden vastgesteld of zij kans hebben om een kind te krijgen met een ernstige erfelijke ziekte. Met de proef verwacht het UMCG dat ouders bij slecht bericht nog eens goed nadenken over hun kinderwens. Dat meldt het Algemeen Dagblad.
Het onderzoek richt zich op het dragerschap van zeventig zeldzame, erfelijke aandoeningen die leiden tot pijn, handicaps en vroeg overlijden. Onderzoeker en hoofd klinische genetica in het UMCG Irene van Langen: 'Het gaat om ziektes waarvan de gemiddelde ouder zal zeggen: dit lijden had ik mijn kind en onszelf willen besparen.' In het testpakket zitten onder meer de ernstige blaarziekte epidermolysis bullosa en het Zellwegersyndroom, een stofwisselingsziekte waaraan kinderen meestal in het eerste levensjaar overlijden.
Iedereen is drager van een aantal erfelijke ziektes, maar merkt hier meestal niets van. Wanneer partners echter dezelfde aandoening bij zich dragen, heeft elk kind dat zij krijgen 25 procent kans om met deze ziekte te worden geboren. Van Langen verwacht dat uiteindelijk één op de tien paren de test zullen afnemen, die ze begin 2015 via hun huisarts krijgen aangeboden. Aanstaande ouders kunnen zich momenteel alleen laten testen op taaislijmziekte in het VUmc. Van Langen verwacht dat een op de 150 deelnemers slecht bericht zal krijgen. 'Stellen kunnen zelf bepalen wat zij met die kennis doen. Ze kunnen er bijvoorbeeld voor kiezen om geen kinderen te krijgen, of om een zaadcel- of eiceldonor te zoeken die geen kans geeft op die erfelijke ziektes. Maar je hoeft niks met de uitslag te doen. Het is geen verplichting.'
© Nationale Zorggids
