Door gentherapie kunnen baby’s herstellen van zeldzame ziekte SCID
Een nieuwe gentherapie heeft een levensgevaarlijke immuunziekte bij kinderen bijna volledig weten te genezen. Onderzoekers van UCLA, University College London en het Londense Great Ormond Street Hospital behandelden 62 jonge patiënten met ADA-SCID – ook bekend als de ‘bubble boy’-ziekte – en boekten een succespercentage van 95 procent. Dit meldt New Atlas.
ADA-SCID is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij het lichaam geen werkend afweersysteem heeft. Zelfs een simpele verkoudheid kan dodelijk zijn. Zonder behandeling overlijden kinderen meestal binnen twee jaar. Tot nu toe waren er twee opties: levenslange enzymtherapie of een risicovolle beenmergtransplantatie van een geschikte donor.
Stamcellen
De nieuwe behandeling pakt het probleem bij de bron aan. Artsen nemen stamcellen van het kind af, brengen via een lentivirale vector een gezonde kopie van het defecte ADA-gen in, en plaatsen de aangepaste cellen terug. Zo maakt het lichaam voortaan zelf het ontbrekende enzym aan.
Geen aanvullende behandeling
Tussen 2012 en 2019 kregen 62 kinderen in de Verenigde Staten en het Verenigd Koninkrijk deze behandeling. Gemiddeld werden ze 7,5 jaar gevolgd. Alle kinderen overleefden de therapie en 59 van hen hoefden daarna geen aanvullende behandelingen of donortransplantatie meer. Hun immuunsysteem werkte weer normaal en reageerde goed op vaccinaties. Geen van de kinderen kreeg kankerachtige celgroei, een bekende bijwerking van oudere gentherapieën. Hoofdonderzoeker Donald Kohn van UCLA noemt het vooral opmerkelijk dat alles stabiel bleef na de herstelperiode die drie tot zes maanden duurde.
De helft van de kinderen kreeg hun aangepaste cellen ingevroren toegediend, met even goede resultaten. Dat maakt het mogelijk om de therapie wereldwijd toegankelijk te maken, omdat cellen lokaal kunnen worden afgenomen en elders bewerkt.
Lees ook: Nieuwe genetische oorzaak gevonden voor zeldzame ziekte SCID
