Wetenschappers Erasmus MC ontdekken gen voor botbreuken

Er is een gen ontdekt dat in grote mate schuldig is aan botontkalking en botbreuken. Dat schrijven onderzoekers van het Erasmus MC samen met Canadese collega’s in het vakblad Nature, meldt De Telegraaf. 

De onderzoekers schrijven over de vondst van het gen EN1. Zij stellen, na onderzoek van de gegevens van meer dan een half miljoen mensen, dat dit gen verantwoordelijk is voor osteoporose en botbreuken. Er is geen enkele gen die zo’n krachtige invloed uitoefent op ons geraamte als deze.

Volgens de wetenschappers zijn variaties in EN1 relatief zeldzaam (het komt slechts voor bij één procent van de bevolking), maar mensen die het gen wel bij zich dragen hebben een ongebruikelijk hoog risico op osteoporose. Het effect is vier keer groter dan dat van eerder ontdekte genen.

Deze bevindingen bieden perspectief als het gaat om de ontwikkeling van medicatie die de ziekte kan afremmen , stoppen of genezen. Bij osteoporose gaat de dichtheid van de botten omlaag, waardoor ze verzwakken en vervolgens eerder breken. 

© Nationale Zorggids