Combinatie genetische afwijkingen leidt tot spierziekte
LEIDEN – Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) hebben onlangs een studie gepubliceerd waarin een nieuwe erfelijke oorzaak van de spierziekte Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) wordt beschreven, zo meldt MedicalFacts.nl.
De spierziekte FSHD, waaraan wereldwijd ongeveer een half miljoen mensen lijden, kan volgens de onderzoekers worden veroorzaakt door een combinatie van de twee genetische fouten SMCHD1 en DUX4. “Alleen wanneer deze allebei aanwezig zijn heeft iemand kans om deze progressieve spierziekte te krijgen”, aldus professor Silvère van der Maarel van de afdeling Humane Genetica.
Als een kind van beide ouders een van de genetische afwijkingen erft, kan dit verklaren waarom gezonde ouders kinderen met FSHD kunnen krijgen.
© Nationale Zorggids / Florian Kersten
