Defect gen oorzaak slechtziendheid en verstandelijke handicap
Afwijkingen in het gen NR2F1 leiden tot oogzenuwafwijkingen, cerebrale visusstoornissen en verstandelijke beperkingen. Dat schrijven onderzoekers van het Radboudumc.
Als ogen niet goed functioneren leidt dat tot slechtziendheid. In sommige gevallen komt slechtziendheid ook voor bij mensen met ogen waaraan niets mankeert. In die gevallen is er iets mis met oogzenuw die de visuele signalen van het oog doorgeeft naar de visuele hersenschors. Slechtziendheid van dit type wordt aangeduid als cerebrale visusstoornis (CVS).
‘Aangeboren slechtziendheid kan het gevolg zijn van een afwijking aan de oogzenuwen of het achterliggende hersengebied’, zegt Bert de Vries, klinisch geneticus in het Radboudumc. ‘In veel gevallen veroorzaakt die stoornis ook andere problemen in de hersenen, bijvoorbeeld een (milde) vorm van een verstandelijke beperking. Patiënten met een verstandelijke beperking lopen het risico dat hun slechtziendheid een tijdlang over het hoofd wordt gezien. Omdat de problemen die ontstaan door slechtziendheid soms worden toegeschreven aan de verstandelijke handicap.’
Op zoek naar genetische oorzaken van dergelijke cerebrale visusstoornissen, werkten onderzoekers van het Radboudumc samen met Bartiméus, een instelling voor blinden en slechtzienden in Zeist. Ook Amerikaanse genetici leverden een bijdrage aan het onderzoek. De Vries: ‘In een groep van ruim vijftig patiënten zijn we steeds verder gaan inzoomen op potentiële genetische factoren. Bij zes personen met (lichte) verstandelijke beperking en CVS vonden we dat ze allemaal een ‘probleem’ hadden met het NR2F1 gen. Bij twee personen ontbrak het gen en bij de andere vier personen vertoonde het gen duidelijke afwijkingen.’
© Nationale Zorggids
