Nieuwe genetische oorzaak gevonden van oogziekte retinitis pigmentosa
Nieuw onderzoek van het Radboudumc laat zien dat er nóg een genetische oorzaak is van erfelijke blindheid. Ongeveer 1 op de 5.000 mensen heeft retinitis pigmentosa (RP) en nu blijkt dat veranderingen in een speciaal stukje DNA, genetische informatie helpt verwerken, een van de oorzaken van deze oogziekte is. De onderzoekers stellen dat de ontdekking nieuwe deuren opent tot diagnostiek en advies, zo meldt het Radboudumc.
Mensen met RP ervaren eerst nachtblindheid, gevolgd door tunnelvisie. De staafjes in hun netvlies sterven langzaam af, terwijl die nodig zijn om in het donker te kunnen zien. In veel gevallen verliezen mensen met de oogziekte hun volledige zicht, want na het afsterven van de staafjes volgen ook de kegeltjes. Er zijn ruim honderd genen bekend die een oorzaak spelen in het ontstaan van RP, maar bij 30 tot 50 procent van de patiënten is dat niet te achterhalen.
Meer duidelijkheid
Voor een deel van deze patiënten komt nu meer duidelijkheid: er is een variatie gevonden in het gen RNU4-2. Dit gen maakt geen eiwit aan, slechts RNA. En RNA helpt genetische informatie te bewerken en verwerken, zodat cellen eiwitten kunnen produceren. RNU4-2 genafwijkingen staan bekend als een oorzaak van een ontwikkelingsstoornis, maar de nieuw gevonden variant – exact op het scharnierpunt van het RNA – zorgt ervoor dat een belangrijk regelmechanisme niet meer goed functioneert. En dit zorgt voor uiteindelijke blindheid.
‘Enorme stap vooruit’
De ontdekking verklaart ongeveer 1,4 procent van alle onverklaarde gevallen. “Dit is een enorme stap vooruit. We hebben niet alleen een nieuwe oorzaak van blindheid gevonden, maar ook laten zien dat stukjes DNA die geen eiwit maken tóch heel belangrijk zijn. Nog niet eerder werden niet-coderende genen gelinkt aan erfelijke netvliesziekten”, aldus genetisch onderzoeker Kim Rodenburg bij het Radboudumc.
