Nieuwe genetische oorzaak voor zeldzame verstandelijke beperking ontdekt
Een internationaal onderzoek heeft een verborgen oorzaak ontdekt voor een zeldzame verstandelijke beperking. Recessieve varianten van het gen GTF3C3 blijken bij sommige kinderen een cruciale rol te spelen in het ontstaan van neurologische ontwikkelingsstoornissen. Dit meldt het Radboudumc.
Bij kinderen met mutaties in het gen GTF3C3 komen verstandelijke beperkingen en ernstige taalachterstanden voor, maar ook epileptische aanvallen, motorische problemen en afwijkingen in de hersenen. Deze mutaties leiden tot functieverlies van het GTF3C3-eiwit, wat volgens de onderzoekers een verborgen mechanisme van de ziekte blootlegt. Dit inzicht kan de diagnostiek en ondersteuning voor kinderen met vergelijkbare stoornissen versnellen.
Verborgen mechanisme onthuld
Robert Harvey, hoogleraar pathofysiologie, benadrukt het bredere belang van dit onderzoek. “Het is belangrijk voor families om de genetische basis van deze stoornissen te begrijpen. Dit vanwege de frequentie en het risico op herhaling van autosomaal recessieve vormen van verstandelijke beperking. Het is belangrijk dat we hierbij een verborgen mechanisme van de ziekte hebben onthuld, omdat dit implicaties kan hebben voor andere neurologische ontwikkelingsstoornissen, zoals autismespectrumstoornis, hersenverlamming, dyslexie, toevallen en aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit.”
Genetisch gemodificeerde fruitvlieg
Het Radboudumc maakte gebruik van genetisch aangepaste fruitvliegen om de aandoening te simuleren. Deze fruitvliegen vertoonden gedrag dat lijkt op epileptische aanvallen, motorische problemen en leerstoornissen “Dit leverde onafhankelijke ondersteuning dat mutaties in GTF3C3 de oorzaak zijn van de stoornis”, zegt Annette Schenck, hoogleraar Translational Genomics. Ze benadrukt dat fruitvliegmodellen sneller en goedkoper resultaten opleveren dan bijvoorbeeld muismodellen en ethisch minder gevoelig zijn.
