Nieuw gen ALS ontdekt door onderzoek met geld Ice Bucket Challenge
Met Nederlands onderzoek naar de chronische spierziekte ALS zijn twee genen ontdekt die verband hebben met het ontwikkelen van de ziekte. Het wereldwijde onderzoek onder de naam Project MinE is opgezet door twee ALS-patiënten, in samenwerking met Stichting ALS Nederland en het UMC Utrecht Hersencentrum. De ontdekking van de twee genen zou genezing van de ziekte dichterbij kunnen brengen. Dat meldt Algemeen Dagblad.
Door de Ice Bucket Challenge die in 2014 van start ging, werd er opeens veel aandacht geschonken aan ALS. Deelnemers gooiden een emmer vol ijswater over zichzelf heen, en doneerden geld voor meer onderzoek naar de ziekte. Over de hele wereld werd meer dan 200 miljoen euro opgehaald, wat gebruikt is voor het financieren van onderzoeken zoals deze in Nederland. Het grootschalige onderzoek heeft verschillende regio’s in het DNA blootgelegd. Daar zijn twee nieuwe genen ontdekt, NEK1 en C21orf2.
Het gen C21orf2 kan zorgen voor zeldzame mutaties, wat het risico op ALS aanzienlijk kan verhogen. “Dat maakt dit gen heel interessant voor studies naar ziektemechanismen van ALS, met als uiteindelijk doel het vinden van behandelingen”, zegt onderzoeker Jan Veldink van het UMC Utrecht Hersencentrum. Op dit moment is er nog geen genezing voor de ziekte. Wereldwijd lijden zo’n 300.000 aan ALS. De meeste patiënten sterven ongeveer drie jaar na de eerste symptomen.
Door: Redactie Nationale Zorggids
