29 juni 2020 om 11:37
< 1 min lezen

Onderzoekers Raboudumc vinden oorzaak erfelijk gehoorverlies

Genetici van het Radboudumc hebben na meer dan twintig jaar onderzoek de oorzaak van erfelijk gehoorverlies gevonden. Onder leiding van Hannie Kremer en Ronald Pennings kwamen onderzoekers het gen op het spoor door het erfelijk materiaal (DNA) van 63 leden van twaalf families te onderzoeken, dus ook degenen zonder klachten.

Een variant van het gen RIPOR2 blijkt verantwoordelijk voor de aandoening, die DFNA21 is genoemd. Het afwijkende gen zorgt er volgens de onderzoekers mogelijk voor dat de trilhaartjes in het slakkenhuis minder goed verankerd zijn, die daardoor op den duur minder goed geluid kunnen doorgeven. Het blijkt ook dat deze vorm van gehoorverlies rond het dertigste jaar begint, met een zekere spreiding tussen de twintig en de vijftig jaar.

Erfelijk gehoorverlies door defect gen

De onderzoekers verwachten dat in totaal zo’n 13.000 Nederlanders drager zijn van het defecte gen. Omdat de gehoorschade pas op latere leeftijd merkbaar wordt, schatten ze dat zo’n 9.000 van hen ook daadwerkelijk gehoorverlies ervaren. Dit maakt het afwijkende RIPOR2-gen een van de meest voorkomende erfelijke oorzaken van gehoorverlies in Nederland. Een potentiële therapie is nog ver weg, maar de Nijmeegse onderzoekers zijn al begonnen met de eerste experimenten.

De studie is gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift Journal of Medical Genetics.

Door: ANP

Relevante artikelen

Alles van gehandicaptenzorg
    • Gehandicaptenzorg

    ‘Chronisch zieken profiteren nauwelijks van verlaging zorgkosten’

    Gisteren om 11:16
    • Gehandicaptenzorg

    Hogere VG7-tarieven gehandicaptenzorg blijven uit

    Gisteren om 08:29

Aankomende evenementen

10 Mar
Slim samenwerkenin de zorg event.
  • Utrecht
10 Mar
AMS workshop: writing a good abstract
  • Noord-Holland
11 Mar
Workshop uiterlijke verzorging voor patiënten met kanker
  • Gelderland