Waarom hebben meer jongens dan meisjes het zeldzame SETD1B-syndroom?
Meer jongens dan meisjes hebben het zeldzame SETD1B-syndroom, wat zorgt voor een ontwikkelingsachterstand, leer- en spraakproblemen, gedragsproblematiek en in sommige gevallen autisme en epilepsie. Waarom is het zo dat meer jongens en meisjes dit syndroom hebben en het zich erger uit bij hen? Wetenschapper Kristina Lanko van het Erasmus MC doet hier onderzoek naar. Dit meldt het Erasmus MC.
De oorzaak van de ziekte is een afwijking in het SETD1B-gen. Dat is zo bij alle kinderen met het syndroom. Maar de ziekte uit zich anders bij jongens dan bij meisjes. Zo hebben jongens bijvoorbeeld veel vaker de aandoening en hebben zij vaker last van gedragsproblemen dan meisjes met het SETD1B-syndroom. Wat de oorzaak is van het sekseverschil zoekt Lanko uit in haar lab, waar ze huidcellen die ze van patiënten afneemt omzet in stamcellen en vervolgens ‘transformeert’ naar verschillende soorten hersencellen. Daar probeert ze dan informatie uit te halen.
Een primeur in haar vakgebied is dat ze gepoolde minihersenen gaat maken van de cellen. “We voegen de stamcellen van verschillende patiënten bij elkaar en laten die uitgroeien tot een hersenorganoïde. Daarmee bootsen we de eerste stadia van de hersenontwikkeling na.” Iedere afzonderlijke cel heeft zijn eigen rol hierin en zijn dankzij de unieke genetische kenmerken terug te voeren naar de individuele patiënt. Lanko wil op deze manier uitzoeken wat er mis gaat bij wie.
Door: Nationale Zorggids / Johanne Levinsky
