Onderzoek betrokkenheid hersenen bij Duchenne en Becker spierdystrofie
Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) nemen deel aan een groot internationaal onderzoek naar de betrokkenheid van de hersenen bij Duchenne en Becker spierdystrofie. In de afgelopen decennia was onderzoek vooral gericht op verbetering van de spierklachten en hebben hersenen minder aandacht gekregen. Daar komt nu verandering in met het onderzoeksproject genaamd BIND (Brain Involvement iN Dystrophinopathies), dat wordt gefinancierd door de Europese Unie. Van de in totaal 6,6 miljoen euro gaat 1,1 miljoen euro naar het LUMC. Dit meldt het LUMC.
Dystrofine-eiwit
Duchenne is een erfelijke ziekte en start al in de vroege kinderjaren. Patiënten met Duchenne en Becker spierdystrofie hebben respectievelijk geen of een veranderd dystrofine-eiwit. Het eiwit komt in meerdere vormen ook tot expressie in de hersenen. Het doel van het fundamentele en klinische onderzoek is om te onderzoeken wat de functie is van deze eiwitten in het brein, wat er gebeurt bij afwezigheid van een normaal dystrofine en welke klachten en symptomen patiënten met Duchenne en Becker hiervan hebben. In de preklinische experimenten worden ook mogelijkheden onderzocht om dystrofine in het brein te herstellen.
MRI-onderzoek
Patiënten met Duchenne en Becker zullen geavanceerd MRI-onderzoek van de hersenen en een uitgebreid neuropsychologisch onderzoek ondergaan. Voor dit klinische deel werken de LUMC-onderzoekers in Nederland samen met Jos Hendriksen, neuropsycholoog in Kempenhaeghe.
Negentien partners
Bij het BIND-project zijn negentien partners betrokken. Vanuit Nederland zijn dit het LUMC, Stichting Kempenhaeghe en World Duchenne Organization.
Door: Nationale Zorggids
