Hazenlip veroorzaakt door subtiele DNA-variant

Duitse onderzoekers hebben een verklaring gevonden voor de vraag waarom veel kinderen met een hazenlip (schisis) verder gezond zijn. De DNA-variant waardoor schisis ontstaat zit niet in een gen, maar in een stuk DNA dat genen aan- en uitschakelt die betrokken zijn bij de vorming van neus en mond. Dat meldt Vakblad Vroeg.

De ontdekking verschaft meer inzicht in de manier waarop een hazenlip ontstaat. De studie werd uitgevoerd door het Europees Moleculair Biologie Laboratorium (EMBL) in Heidelberg en verscheen online in Nature Genetics. De onderzoekers beschouwen een hazenlip als ‘het extreme uiteinde van een spectrum’ van normale variatie in gezichtsvorm. Zij denken dat menselijke embryo’s die deze DNA-variant bezitten, vatbaar zijn voor allerlei kleine verstoringen, zoals wanneer de moeder rookt of suikerziekte heeft.

In Europa wordt één op de duizend mensen geboren met een gespleten lip en/of gehemelte. De ontdekking verklaart waarom de meeste kinderen met een gespleten lip (met of zonder een gespleten gehemelte) verder niet of nauwelijks afwijkingen hebben. Die kinderen – 70 procent van alle kinderen met schisis – hebben blijkbaar geen ernstige mutaties in hun DNA.

© Nationale Zorggids