Hielprik moet worden uitgebreid met test op stofwisselingsziekte

De hielprik waarmee wordt gecontroleerd of pasgeboren kinderen een erfelijke aandoening hebben, moet worden uitgebreid met de stofwisselingsziekte OCTN2-deficiëntie. De Gezondheidsraad stelt dat in een advies.

De ernstige vorm van de ziekte, waar de screening op is gericht, veroorzaakt levensbedreigende gezondheidsproblemen: een veel te lage bloedsuikerwaarde, leverziekte en hartproblemen. “Zonder behandeling kunnen kinderen hieraan overlijden. Tijdige behandeling voorkomt de ziekteverschijnselen volledig”, legt de raad uit.

Bloed op extra ziekten controleren

Bij de hielprik wordt kort na de geboorte een beetje bloed afgenomen uit de hiel van een de baby. Dat wordt in een laboratorium onderzocht op ernstige erfelijke ziekten, zodat zo snel mogelijk de behandeling kan beginnen. Momenteel wordt het bloed op 27 ziekten gecontroleerd. Als de nieuwe bewindspersonen op het ministerie van Volksgezondheid het advies overnemen, komt deze stofwisselingsziekte daar dus bij. Fleur Agema (PVV) wordt minister op het departement, haar partijgenoot Vicky Maeijer staatssecretaris.

Screening verbeteren

De screening kan volgens de Gezondheidsraad eens in de drie tot vier jaar ernstige ziekte of overlijden van een kind voorkomen. Daartegenover staat wel een nadeel: het kan soms gebeuren dat kinderen een positieve uitslag krijgen, terwijl ze de ziekte toch niet blijken te hebben. Om zulke fout-positieve uitslagen terug te dringen, moet de screeningsmethode worden verbeterd, vindt de raad.

Door: ANP