Nieuw beslismodel versnelt traject embryoselectie bij erfelijke hartziekten
Dankzij een beslismodel van Maastrichtse onderzoekers krijgen wensouders met erfelijke hartziekten sneller duidelijkheid over embryoselectie. Voorheen beoordeelde een team van specialisten per geval of PGT (pre-implantatie genetische test) mogelijk was. Het nieuwe model maakt deze beoordeling sneller en gestandaardiseerd. Dit meldt Maastricht UMC+.
Met PGT onderzoekt het ziekenhuis embryo’s van ouders met een genetische afwijking. Alleen embryo’s zonder deze afwijking worden teruggeplaatst, zodat de erfelijke aandoening niet wordt doorgegeven. Embryoselectie is alleen toegestaan bij ernstige ziekten die jong beginnen, moeilijk behandelbaar zijn en een grote kans hebben op overervering. Voor erfelijke hartziekten geldt een ‘nee, tenzij’-beleid. Dit betekent dat PGT alleen mogelijk is bij verzwarende omstandigheden, omdat niet iedereen met een genetische aanleg ziek wordt of slechts milde klachten heeft.
Sneller duidelijkheid
Het beslismodel, ontwikkeld door Job Verdonschot en gebaseerd op wetenschappelijke en praktische inzichten, voorspelt wie risico loopt op ernstige hartziekten en wat de kans is dat kinderen deze krijgen. In 95 procent van de gevallen komt de uitkomst overeen met de beoordeling van een medisch team.
Volgens onderzoeker Malou Heijligers biedt het model grote voordelen. In 90 procent van de gevallen is overleg tussen specialisten niet meer nodig. Hierdoor hebben wensouders sneller duidelijkheid of ze in aanmerking komen voor PGT, en kunnen ze in dat geval eerder met het traject starten.” Soms blijft overleg met een medisch team noodzakelijk
Vast onderdeel cardiologisch consult
Het model kan de vraag naar PGT vergroten, zegt Heijligers. Patiënten informeren op dit moment vaak zelf naar PGT. “Nu we de beoordeling voor erfelijke hartaandoeningen hebben gestandaardiseerd, zou het bespreken van PGT een vast onderdeel moeten worden van het cardiologische consult, waardoor het beschikbaar wordt voor meer patiënten. Voor cardiologen biedt dit een nieuwe behandeloptie voor hun jonge patiënten met een erfelijke hartafwijking.”
