Nieuwe DNA-test helpt artsen sneller Foetaal Alcohol Syndroom herkennen

Een nieuwe ontdekking van onderzoekers van Amsterdam UMC maakt het eindelijk mogelijk om Foetaal Alcohol Syndroom (FAS) met zekerheid vast te stellen. Ze vonden een specifiek DNA-patroon dat de basis vormt voor een nieuwe laboratoriumtest. Daarmee kunnen artsen kinderen met FAS eerder herkennen en sneller passende hulp bieden. Dit meldt het Amsterdam UMC.

Tot nu toe was de diagnose FAS vaak een langdurig en ingewikkeld proces. De aandoening ontstaat wanneer een kind in de baarmoeder wordt blootgesteld aan alcohol. Dit kan leiden tot groeiachterstand, leerproblemen en kenmerkende gelaatsafwijkingen. Omdat deze symptomen ook bij andere aandoeningen voorkomen, was het moeilijk om FAS betrouwbaar vast te stellen.

DNA-vingerafdruk

Het team van onderzoeker Peter Henneman van het Amsterdam UMC analyseerde bloedcellen van 93 kinderen met FAS en vergeleek die met cellen van gezonde kinderen en van kinderen met andere zeldzame ziektes. Daarbij richtten de onderzoekers zich op DNA-methylatie: kleine chemische veranderingen op het DNA die bepalen welke genen actief zijn. Kinderen met een ernstige vorm van FAS bleken een uniek methylatiepatroon te hebben. Dat is een soort DNA-vingerafdruk die niet voorkomt bij andere aandoeningen. Die ontdekking maakt de weg vrij voor een nieuwe test die artsen helpt de diagnose sneller en nauwkeuriger te stellen.

Kanttekening

FAS is niet te genezen, maar de test betekent voor veel gezinnen wel een einde aan langdurige onzekerheid. Een betrouwbare diagnose voorkomt invasieve onderzoeken als hersenscans en zorgt ervoor dat kinderen sneller een persoonlijk behandelplan krijgen dat past bij hun klachten.

Kanttekening is wel dat hoewel een positieve uitslag de vermoedelijke diagnose bevestigt, een negatieve uitslag FAS nog altijd niet volledig uitsluit. “Daarom moet de test altijd worden gebruikt in combinatie met zorgvuldig klinisch onderzoek om de diagnose van de arts te kunnen bevestigen”, benadrukt Henneman.