Met de toevoeging van ALD(Adrenoleukodystrophy) is het aantal ziekten waar de hielprik op test 27. Bij de hielprik worden in de eerste week na de geboorte een paar druppels bloed afgenomen uit de hiel van het kind. Het bloed wordt in het laboratorium onderzocht op 27 ernstige, zeldzame aangeboren ziekten, waar een behandeling voor is. Meedoen is vrijwillig.

Adrenoleukodystrofie

Adrenoleukodystrofie (ALD) is een ernstige, zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Jongens met ALD kunnen ernstige schade aan de hersenen en bijnieren ontwikkelen. Vroege opsporing en op tijd behandelen kunnen dit voorkomen. De verwachting is dat in Nederland elk jaar 5 tot 10 pasgeboren jongens met ALD met de hielprik worden opgespoord.

Na een afwijkende hielprikuitslag voor ALD gaat het kind voor verder onderzoek naar het Amsterdam UMC. Als de diagnose ALD in het expertisecentrum ALD wordt bevestigd, blijft het kind daar onder controle. Dit zorgt ervoor dat de behandeling van ALD op het juiste moment kan beginnen.

De behandeling van jongens met ALD

Welke klachten een jongen met ALD krijgt, is bij de diagnose nog niet te voorspellen. Zonder behandeling krijgt 1 op de 3 jongens met ALD een ernstige ontsteking in de hersenen. Dit heet cerebrale ALD. Bij vroege opsporing en periodieke controle kan dit goed worden behandeld. De behandeling is een stamceltransplantatie. Daarnaast krijgt de helft van de jongens schade aan de bijnieren. Als dit laat ontdekt wordt, kan het kind ernstig ziek worden. Wanneer de schade op tijd ontdekt wordt, kan de behandeling met medicatie starten.

ALD bij meisjes

Meisjes met ALD ontwikkelen een andere, veelal mildere vorm. Deze vorm is niet behandelbaar. De klachten bij meisjes met ALD ontstaan pas op volwassen leeftijd (40-60 jaar). Omdat ALD bij meisjes niet behandelbaar is en pas op latere leeftijd ontstaat, adviseerde de Gezondheidsraad om hen niet te onderzoeken op ALD.

Door: Nationale Zorggids