Test spoort genetische afwijkingen op bij partners die bloedverwanten zijn

Sinds 1 juni kunnen bloedverwanten met een kinderwens zich bij het Maastricht UMC+ en Radboudumc laten testen op genetische afwijkingen. Partners die bloedverwanten zijn, zoals neven of nichten, hebben een vergroot risico op een kindje met een aangeboren afwijking of handicap. Dit omdat zij genetisch meer op elkaar lijken dan niet-bloedverwanten. Dat meldt Maastricht UMC+ die de test ontwikkelde. 

Een neef en nicht hebben bijvoorbeeld voor 12,5 procent hetzelfde erfelijk materiaal en voor een broer en zus dat er voor 50 procent overlap is. Als één van de wensouders aanleg heeft voor een afwijking, dan heeft de partner dat mogelijk ook. Binnen de nieuwe test kunnen beide partners zich laten testen op zeldzame afwijkingen, eerder was dit nog niet mogelijk.

De test is specifiek bedoeld voor partners met een kinderwens. Dit betekent dat ze de test uitvoeren voorafgaand aan de zwangerschap. Hieruit moet blijken of ze aanleg hebben voor één of meer van de honderden zeldzame genetische afwijkingen. In veel gevallen gaat het zelfs om extreem zeldzame ziektes, maar doordat er een bloedverwantschap is tussen partners is er een verhoogd risico. Indien blijkt dat er een verhoogd risico is, kunnen ouders op basis van die informatie besluiten om wel of niet zwanger te worden.

Door: Redactie Nationale Zorggids