Normal_duchenne-muscular-dystrophy_cel_kleuring_wiki_-c_

Een ruime meerderheid van de volwassen patiënten met Duchenne spierdystrofie vindt dat ze een goede tot zeer goede kwaliteit van leven hebben. De uitkomsten van het onderzoek laten zien dat patiënten met een progressieve ziekte, die hen ernstig beperkt in hun functioneren, vaak veel positiever in het leven staan dan andere mensen, ook medici denken. Dit blijkt uit onderzoek van het Erasmus MC. 

Eén op de 3500 jongetjes wordt geboren met Duchenne spierdystrofie, een ziekte waarbij de spierfunctie steeds verder vervalt. Hierdoor zijn de kinderen vanaf ongeveer 9 jaar rolstoel gebonden en verslechtert ook de hart- en longfunctie. Onbehandeld is de gemiddelde levensverwachting van deze patiënten 19 jaar. Met name door thuisbeademing is de laatste decennia de levensverwachting bijna verdubbeld. Het verval van de spieren gaat echter door waardoor patiënten steeds hulpbehoevender worden. ‘’Er is dus sprake van een nieuwe populatie van volwassenen met spierdystrofie’’, zegt Robert Pangalila, promovendus en kinder-revalidatiearts bij Rijndam Revalidatie.

Door de ernstige beperkingen van deze patiënten is ook de maatschappelijke participatiegraad van deze mannen laag: Meer dan de helft van de volwassen patiënten woont nog in het ouderlijk huis; 87 procent heeft geen partner; 85 procent heeft geen betaald werk. Als grootste ervaren problemen werden aangegeven: gebrek aan intieme/seksuele relaties, afhankelijkheid van zorg, het ontbreken van arbeidsmogelijkheden, beperkingen in de mogelijkheden van vervoer en vrijetijdsbesteding.

Ondanks de gezondheidsproblemen en gebrek aan maatschappelijke participatie ervaart 73 procent zijn algemene kwaliteit van leven als goed tot zeer goed. ‘’Belangrijk om te weten, omdat dit voor anderen, ook medici, niet vanzelfsprekend is en inschattingen van kwaliteit van leven een rol kunnen spelen bij keuzes om wel of niet over te gaan tot ingrijpende behandelingen als beademing of het plaatsen van een steunhart’’, zegt Pangalila.

Patiënten die aangaven een minder goede kwaliteit van leven te hebben, konden in het onderzoek aangeven waar dit mee te maken had. Zo’n 40 procent van hen had vermoeidheidsklachten, daarnaast hadden zij vaker een verminderd vertrouwen in eigen kunnen, verminderende vitaliteit en slechtere psychische gezondheid. Pangalila: ‘’Dit zijn factoren die door een adequate behandeling  vanaf de kindertijd, mogelijk positief beïnvloed kunnen worden.’’

©Nationale Zorggids