Normal_dna__genetica__identiteit

Zelfverwondend gedrag bij mensen met een verstandelijke beperking komt vaker en in ergere mate voor bij het Cornelia de Lange syndroom als zij een afwijking hebben in een specifieke gen: het NIPBL-gen. Dit blijkt uit onderzoek van Sylvia Huisman in samenwerking met Prinsenstichting en het Academisch Medisch Centrum (AMC). Afgelopen vrijdag promoveerde Huisman aan de UvA op haar bevindingen. Dat meldt Prinsenstichting. 

Het onderzoek naar zelfmutilatie bij verstandelijk gehandicapten werd uitgevoerd onder mensen met het Cornelia de Lange Syndroom (CdLS), omdat bij dit syndroom zelfverwondend gedrag relatief vaak voorkomt. CdLS kan veroorzaakt worden door afwijkingen in zes verschillende genen, zoals het NIPBL-gen en het SMC1A-gen. Dit onderzoek werd gehouden onder 51 mensen met een verandering in het SMC1A-gen en 67 mensen met een verandering in het NIPBL-gen. Van deze mensen werden de fysieke-, genetische- en gedragskenmerken vergeleken.

Het literatuuronderzoek laat zien dat er verschillende verschijningsvormen van automutilatie zijn tussen syndromen onderling, wat genetische invloeden impliceert. Dat wordt door dit onderzoek bevestigd: bestudering van dna-verandering laat zien dat zelfverwondend gedrag vaker en in ergere mate voorkomt bij mensen met CdLS met een verandering in het NIPBL-gen, dan bij mensen met een verandering in het SMC1A-gen. Daarnaast wijst het dna-onderzoek uit dat de verandering niet altijd in alle lichaamscellen voorkomt. Bij 75 procent van de mensen bij wie geen dna-verandering met bloedonderzoek kon worden aangetoond, werd met wangslijmvliesonderzoek alsnog een dna-verandering aangetoond.
 
Daarnaast blijkt uit het onderzoek dat de achterliggende oorzaak van zelfmutilatie een goed behandelbaar medisch probleem kan zijn. Een toekomstige geïntegreerde aanpak van gedragswetenschappers en medici is nodig om zelfverwondend gedrag in kaart te brengen. Dit vormt de basis voor moleculair onderzoek, waarmee in de toekomst behandelingen gepersonaliseerd kunnen worden.

“Inzicht in karakteristieken van zelfverwondend gedrag (zoals prevalentie, verschijningvormen, ontstaanswijze en genetische factoren) tussen verschillende genetische syndromen is van belang om de oorzaak en ontstaanswijzen te ontrafelen en oplossingen te bieden. Dit behoeft samenwerking tussen medisch-, gedrags- en genetisch wetenschappelijk onderzoek. Zowel het genetische als het medische aspect bleven in onderzoek naar zelfverwondend gedrag tot nu toe onderbelicht”, aldus Huisman.

Door: Redactie Nationale Zorggids