De studie is een samenwerking tussen Radboudumc met GeneDx en het Wellcome Sanger Institute. Wanneer iemand een ernstige verstandelijke beperking blijkt te hebben, is de oorzaak vaak een ‘de novo mutatie’. Dat betekent een nieuwe mutatie in het genetisch materiaal die ontstaan is in de zaadcellen of eicellen van een van de ouders – en die daarom niet in de ouders zelf terug te vinden zijn. Deze mutaties, vaak mutaties van één letter of nucleotide in het DNA, kunnen allerlei verschillende genen treffen en daardoor tot verschillende karakteristieke aandoeningen leiden.

Nieuwe genen gekoppeld

Hoewel er een significante groep patiënten is met een ernstige verstandelijke beperking, zijn de verantwoordelijke mutaties individueel zeldzaam. Het vinden van de exacte oorzakelijke genen is dan ook moeilijk, omdat de kans klein is om toevallig meerdere patiënten te vinden met mutaties in het zelfde gen. In deze studie zijn daarom datasets uit drie verschillende instituten samengevoegd tot een cohort van 31.058 patiënten, om meer statistische slagkracht te hebben. Het werd het grootste statistische onderzoek naar deze mutaties tot nu toe, en dat leverde maar liefst 28 nieuwe genen op die nu met zekerheid gekoppeld kunnen worden aan een ernstige verstandelijke beperking.

Gevolgen voor de kliniek

De genen verklaarden de verstandelijke beperking van ongeveer 1% van de patiënten in de studie, wat betekent dat 600 patiënten uit het cohort een diagnose hebben gekregen. Maar ook in de kliniek kan nu bij mensen met een ernstige verstandelijke beperking getest worden op de in dit artikel beschreven mutaties. Wereldwijd gaat het om vele duizenden patiënten die met de nieuwe kennis een diagnose kunnen krijgen.

Door: Nationale Zorggids