Radboudumc start sneldiagnose bij kinderen met ontwikkelingsachterstand

Het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis is gestart met een sneldiagnosetraject voor kinderen met een vermoedelijke ontwikkelingsachterstand. Het traject van vermoeden naar daadwerkelijke diagnose door een gespecialiseerd kinderarts kans soms wel meer dan een jaar duren. Dit meldt Radboudumc.

Doordat zo’n traject soms lang duurt, kan pas laat met passende begeleiding of behandeling worden gestart. Voor ouders is het een zeer belastend traject en een snellere diagnose kan hierbij helpen. In het sneldiagnosetraject kan alleen het laboratoriumdeel van het totale onderzoek al teruggebracht worden van ruim 3 maanden naar 10 dagen.

Door goede samenwerking van alle afdelingen en innovatieve stappen van onder ander het laboratorium kan het hele traject teruggebracht worden soms van meer dan een jaar naar 4-6 weken na de eerste (bloed)onderzoeken. Hierdoor krijgen ouders sneller een uitslag en kan sneller een zorgplan op maat voor het kind worden opgesteld.

Zeldzame aandoeningen

“Ontwikkelingsstoornissen zijn onderdeel van de groep van zeldzame aandoeningen. Individueel zijn deze aandoeningen zeldzaam, maar als geheel is het een grote groep: ongeveer één op de zeventien Nederlanders heeft een zeldzame aandoening. Gemiddeld krijgen patiënten met een zeldzame aandoening in Nederland drie keer een verkeerde diagnose, bezoeken ze vijf verschillende specialisten en duurt het meer dan vijf jaar voordat de juiste diagnose gesteld wordt. Dit is een mooie stap om sneller tot een diagnose en juiste begeleiding en eventueel behandeling te komen”, aldus klinisch geneticus en hoogleraar Zorg voor Zeldzaam Wendy van Zelst-Stams.

Door: Nationale Zorggids