Erfelijke aandoening bij foetus op te sporen met nieuwe bloedtest

Er is een nieuwe bloedtest in ontwikkeling waardoor ouders kunnen laten testen of hun ongeboren kind een erfelijke aandoening heeft zoals taaislijmziekte of sikkelcelziekte. De NIP-test die op dit moment al op de markt is kan ook een aantal afwijkingen aantonen, maar richt zich op andere mutaties in het dna. Een vruchtwaterpunctie of vlokkentest is vooralsnog de enige manier om te testen op de erfelijke aandoeningen. Dit meldt NOS.

Het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMC Utrecht) heeft de test in samenwerking met het Hubrecht Instituut ontwikkeld. Het zou verfijnder werken dan de NIP-test, die niet zozeer test op erfelijke ziekten maar op aangeboren afwijkingen zoals downsydroom, het edwards- en patausyndroom. De bloedtest is goed nieuws voor vrouwen die in de risicogroep vallen voor erfelijke ziekten en nu nog de gezondheid van hun ongeboren kind moeten laten testen met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Deze ingrepen verhogen de kans op een miskraam.

Het nieuwe onderzoek, de MG-NIPD-test, is nog niet beschikbaar voor zwangeren, maar zou in de toekomst uitkomst kunnen bieden voor risicogroepen. De effectiviteit van het bloedonderzoek zal getest worden onder mensen van risicofamilies, die bekend zijn bij de universitair medische centra in Nederland. Als de resultaten hiervan goed zijn, kan de test binnen een paar jaar voor iedereen beschikbaar worden gesteld.

Door: Redactie Nationale Zorggids