Normal_zwangerschapstest

Huisartsen zijn goed in staat het gesprek over een dragerschapstest met stellen met een kinderwens te voeren. Hierdoor konden stellen een geïnformeerde beslissing over deelname aan de test nemen. Bij het doen van zo’n test ervaart maar een klein deel van de deelnemers aan het onderzoek tijdelijke angst en zorgen. Uit het Nederlandse deel van het proefschrift van onderzoeker Juliette Schuurmans van het UMCG blijkt dat het aanbieden van de dragerschapstest door deze getrainde huisartsen verantwoord is.  Dit meldt het UMCG. 

Er bestaat een kans om als je zelf gezond bent toch kinderen te krijgen met een erfelijke ziekte. De meeste mensen zijn zonder het zelf te weten drager van een of meer recessief erfelijke ziekten. Er bestaan veel van dit soort zeldzame ziekten, waarvan sommige zeer ernstig zijn. Het kan voorkomen dat twee toekomstige ouders allebei drager zijn van precies dezelfde erfelijke ziekte. Dit is bij minstens 1 op de 150 paren het geval. Als beide ouders drager zijn van dezelfde ziekte hebben zij in elke zwangerschap een kans van één op vier op het krijgen van kinderen met die ziekte. Met een dragerschapstest kunnen paren nagaan of zij beiden drager zijn van eenzelfde ernstig erfelijke ziekte en dus een verhoogde kans hebben op het krijgen van kinderen met die ziekte.  

Dragerschapstest voor 50 zeer ernstige erfelijke ziektes

Het UMCG ontwikkelde een dragerschapstest voor 50 zeer ernstige erfelijke ziektes die meestal al bij de geboorte ziekteverschijnselen geven en onbehandelbaar zijn. Eerder onderzoek wees uit dat de huisarts werd gezien als meest geschikte aanbieder van een dergelijke test. Deze test werd aangeboden aan stellen met een kinderwens, al voorafgaand aan de zwangerschap. In dit onderzoek kregen deelnemende paren de uitslag als paar. Deze uitslag geeft aan of een paar wel of niet een verhoogd risico heeft op het krijgen van een kind met een van de 50 ziektes uit de test.

Aanbod test via huisarts gaat goed

Het doel van het onderzoek van Schuurmans was om na te gaan of de UMCG-dragerschapstest, aangeboden via de huisarts, voldoet aan criteria voor verantwoorde implementatie. Dit blijkt zo te zijn. Tijdens het onderzoek hebben 190 stellen met een kinderwens in Groningen, Friesland en Drenthe aan het onderzoek deelgenomen. 117 stellen hebben de test daadwerkelijk gedaan. Het aanbieden en voorlichting geven over de test blijkt met gemotiveerde en getrainde huisartsen goed te realiseren. De meeste deelnemers maakten een goed geïnformeerde keuze om de test te doen. Het onderzoek laat geen aanwijzingen zien voor schadelijke psychologische uitkomsten bij de deelnemende stellen, ongeacht of zij de test daadwerkelijke hebben gedaan. Zij waren tevreden met het krijgen van de uitslag als paar.

Aanbod voor alle paren met kinderwens

Volgens Schuurmans laat het onderzoek zien dat het aanbod van de UMCG test door getrainde huisartsen verantwoord kan zijn. Schuurmans: “Een volgende stap kan nu een grootschalig, landelijk onderzoek naar de invoering hiervan zijn.”

Door: Nationale Zorggids