Ton voor onderzoek naar zeldzame spierziekte FSHD
100.000 euro voor onderzoek naar de zeldzame spierziekte FSHD. Dat is de waarde van de cheque die Silvère van der Maarel, hoogleraar Medische Epigenetica van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), op dinsdag 20 juni overhandigd kreeg. Hij gaat het geld gebruiken voor het verder uitpluizen van de genetische oorzaak van de spierziekte. Dat meldt het LUMC.
Met geld dat werd opgehaald door de FSHD Stichting, Spierziekten Nederland en het Prinses Beatrix Spierfonds krijgt de onderzoeksgroep van Van der Maarel de kans onderzoek te doen dat voortbouwt op eerdere resultaten.
“De afgelopen jaren hebben we een solide basis gelegd voor ons begrip van het ziektemechanisme. Dit betaalt zich nu terug in de vele initiatieven om medicijnen voor FSHD te ontwikkelen. Met dit geld willen we beter in kaart brengen wat de oorzaak is van de variabiliteit in ernst en verloop van FSHD. Waarom wordt iemand met het gendefect niet of nauwelijks ziek? Wat beschermt hen? En kunnen we met die kennis de mensen die wel ziek worden helpen?”, aldus Van der Maarel.
Van der Maarel en zijn team gaan de nieuwste technieken op het gebied van dna-onderzoek gebruiken om de precieze structuur van een stukje herhalend dna uit te pluizen. Jaren geleden ontdekte de LUMC-onderzoeksgroep namelijk al dat de losse verpakking van dit stukje genetisch materiaal de oorzaak is van FSHD. Hierdoor komt een gen tot leven wat normaal niet actief is in spieren, waardoor spierschade ontstaat.
FSHD staat voor facioscapulohumerale spierdystrofie en is een progressieve spierziekte waaraan in Nederland naar schatting tweeduizend mensen lijden. De ziekte uit zich in steeds meer verlies van spierkracht in vooral het gezicht, de bovenarmen en bovenbenen.
Door: Redactie Nationale Zorggids
