Het Ehlers-Danlos Syndroom: oorzaak, symptomen en behandeling
Het Ehlers-Danlos Syndroom (EDS) is een groep erfelijke bindweefselaandoeningen die vooral invloed hebben op de huid, gewrichten en bloedvaten. Mensen met EDS hebben meestal een zeer elastische huid, overbeweeglijke gewrichten en een verhoogde kans op weefselbeschadigingen of kneuzingen. Er zijn dertien subtypes van EDS, elk met eigen kenmerken, genetische oorzaken en ernst. Omdat de ziekte erg zeldzaam is, is er eigenlijk nog maar weinig bekendheid over. Daarom lees je in dit artikel meer over de oorzaak van EDS, de symptomen, behandelmogelijkheden en het toekomstperspectief.
Wat is de oorzaak?
EDS ontstaat door genetische afwijkingen in het collageen of in de aanmaak en structuur van andere bindweefselcomponenten. Collageen is een eiwit dat zorgt voor stevigheid en elasticiteit in huid, bloedvaten, organen en gewrichten. Bij EDS is dit collageen afwijkend, wat leidt tot zwak of instabiel bindweefsel.
De overerving verschilt per subtype: sommige vormen zijn autosomaal dominant, andere recessief. In sommige gevallen komt EDS voor door een nieuwe (spontane) mutatie.
Wat zijn de symptomen?
De symptomen verschillen per subtype, maar veelvoorkomende klachten zijn overbeweeglijke gewrichten, pijn in gewrichten en spieren, terugkerende ontwrichtingen of verstruikingen, zeer elastische of kwetsbare huid, trage wondgenezing, snelle blauwe plekken en chronische vermoeidheid. Soms vallen ledematen ook uit, waardoor patiënten volledig bedlegerig zijn. Daarnaast komt bindweefselzwakte relatief vaak voor bij mensen met EDA.
Zeldzamere, ernstige vormen zoals het vasculaire subtype (vEDS) kunnen leiden tot scheuring van bloedvaten of organen, wat levensbedreigend kan zijn. Andere vormen van de ziekte zijn niet dodelijk, maar kunnen wel leiden tot een levenlang lijden.
Kortom, EDS gaat gepaard met een hele waslijst aan symptomen die eigenlijk niet in een paar aline’s is samen te vatten. In een speciaal EDS-document van de Nederlandse Huisartsengenootshap (NHG) vind je hier een compleet overzicht van.
Diagnose EDS
Patienten met EDS krijgen de diagnose vaak pas laat en veelal pas na het zien van vele verschillende zorgverleners. De diagnose EDS is soms gesteld door een reumatoloog, soms door een revalidatiearts hEDS of door een andere specialist. Hier gaat veelal klinisch onderzoek aan vooraf, inclusief een mogelijke DNA-diagnose. Bij het onderzoek wordt onder meer gelet op kenmerken zoals huidelasticiteit en gewrichtshypermobiliteit.
Bij vermoeden van EDS volgt meestal genetische onderzoek, een gedetailleerde vaststelling van de medische en familiegeschiedenis en soms aanvullend onderzoek zoals een huidbiopsie of echografie. Vrouwen krijgen vaker de diagnose EDS dan mannen.
Welke behandelmogelijkheden zijn er?
EDS is niet te genezen, maar de klachten kunnen verminderen door een combinatie van fysiotherapie en ergotherapie, pijnbestrijding, braces, spalken of een rolstoel, psychosociale ondersteuning en regelmatige controles bij ernstigere vormen. In Nederland zet de zorg veelal een multidisciplinair specialistisch team in, dat kan bestaan uit een revalidatiearts, een kinderarts of internist, een reumatoloog, een (kinder-)orthopeed, neuroloog, klinisch geneticus, dermatoloog, cardioloog, verpleegkundig specialist, fysiotherapeut, ergotherapeut, psycholoog en tandheelkundig specialist. Op indicatie kan ook een MDL-arts, handchirurg of gynaecoloog bij het proces worden betrokken.
Nederland telt twee centra die zijn erkend als EDS-expertisecentrum: het Erasmus MC Expertisecentrum voor Ehlers-Danlos syndromen en het Radboudumc Expertisecentrum voor vasculair type EDS
