Bij ongeveer 35 procent van alle patiënten met darmkanker ‘zit het in de familie’. Bij 10 procent is het gen bekend dat de erfelijke darmkanker veroorzaakt en weten we precies welke familieleden een hoog risico lopen. Bij 25 procent weten we dat dus nog niet. Wanneer de oorzaak niet gevonden is, geeft dat dikwijls veel onzekerheid over het risico op kanker in de familie. “Het opsporen van nieuwe genen is dus erg belangrijk, maar dat wordt steeds moeilijker”, zegt hoogleraar erfelijke kanker Nicoline Hoogerbrugge. “Gelukkig hebben we  er nu toch weer een gevonden.”

 

Roland Kuiper van de afdeling Genetica: “Wereldwijd hebben veel groepen de afgelopen twee jaren naar nieuwe genen voor erfelijke darmkanker gezocht. Vaak in hele grote groepen patiënten. Maar de resultaten waren teleurstellend. Wij hebben het anders aangepakt. Van 51 heel goed geselecteerde patiënten hebben we alle genen in kaart gebracht - gesequenced - en naar overeenkomstige foutjes in hun DNA gekeken. Zo vonden we uiteindelijk in drie families bij meerdere patiënten foutjes (mutaties) in het NTHL1 gen. De kracht van ons onderzoek is juist de combinatie van een goede selectie van patiënten, zodat we met de nieuwste technieken ook veel meer kans maken op resultaat.”

 

Om bij de nieuw ontdekte vorm erfelijke darmkanker te krijgen, moet iemand zowel van zijn vader als moeder een gemuteerde NTHL1 gen krijgen. Hoogerbrugge: “Dat betekent dat kinderen van een patiënt geen verhoogd risico hebben op deze erfelijke vorm van kanker. Omdat de kans zeer klein is dat de partner van hun vader of moeder ook zo’n defect gen heeft en doorgeeft. In feite hoeven we bij deze erfelijke vorm van darmkanker alleen de broers en zussen van de patiënt te onderzoeken op dezelfde afwijking.”

 

Dat het gen nu gevonden is, heeft grote voordelen voor de diagnostiek en behandeling van de broers en zussen. Wie niet twee gemuteerde genen bezit, heeft geen extra onderzoek of regelmatige coloscopie meer nodig. Wie wel twee gemuteerde genen heeft, kan tijdig de darmpoliepen (adenomen) laten verwijderen om te voorkomen dat die zich ontwikkelen tot darmtumoren. In beide gevallen is er nu meer duidelijkheid ontstaan doordat het gen ontdekt is.”