Kinderen met complexe erfelijke en aangeboren aandoeningen hebben te maken met intensieve medische en paramedische zorg. De kinderen en hun ouders hebben baat bij een gespecialiseerde kinderarts die als intermediair tussen tal van disciplines het medisch beleid en de zorg kan afstemmen en coördineren. Dat vereist specifieke expertise en competenties, waarvoor een aanvullende opleiding nodig is. Die opleiding, Kinderarts-Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen, is per 1 februari 2016 officieel erkend voor het Erasmus MC . Deze opleiding is de enige in Nederland.

Met de opleiding en het onderzoek in het Erasmus MC-Sophia verbetert de integrale zorg voor kinderen met complexe erfelijke en aangeboren aandoeningen. Daardoor kunnen alle deelnemende disciplines (kinderchirurgie, kinderneurologie, klinische genetica, kinderpsychiatrie) zorg bieden op een veel hoger niveau dan als afzonderlijke specialismen. De opleiding EAA voorziet in stages bij alle relevante disciplines. Dr. Carsten Lincke, kinderarts en opleider EAA, is enthousiast: “De kinderarts EAA is bij uitstek geschikt voor een integrerende rol ten bate van de gehele derdelijns zorg. De uitstromende kinderartsen EAA zorgen voor uitbreiding en onderhoud van samenwerkingsnetwerken ver buiten de eigen regio. Deze unieke opleiding heeft aantrekkingskracht voor profileringsstages en fellows met eigen beurzen, niet alleen voor de kindergeneeskunde, maar voor alle deelnemende partners.”

Er is een nieuwe instroom nodig aan kinderartsen gespecialiseerd in erfelijke en aangeboren aandoeningen. Zonder die instroom gaat waardevolle expertise verloren, die voor de zorg voor de betreffende kinderen hard nodig is. Het gaat vaak om zeldzame aandoeningen en daarom is specifieke ervaring met de ziektebeelden belangrijk. Lincke: “De erfelijke en aangeboren aandoeningen maken een groot deel uit van de kindergeneeskundige zorg in academische en topklinische ziekenhuizen, aanzienlijk méér dan bijvoorbeeld de kinderoncologische zorg. Voor de verdere ontwikkeling van de discipline zijn verankering in een academische setting en wetenschappelijk onderzoek, ingebed in zorg, absolute voorwaarden.”

Het Erasmus MC kent al sinds jaar en dag verschillende expertisecentra voor zeldzame ziekten. In het Sophia ligt de nadruk op complexe erfelijke en aangeboren aandoeningen. Het Sophia biedt daarom de beste opleidingsmogelijkheden voor de kinderarts-EAA. Veel kinderen met zeldzame en complexe aandoeningen worden vanuit heel Nederland naar het Erasmus MC-Sophia verwezen, vaak al voor de geboorte. 

©Nationale Zorggids