Volendamse longziekte heeft oorsprong in vijftiende eeuw
AMSTERDAM – In families die in 1462 Volendam hebben gesticht zijn toevallig veel dragers geweest van een genetische afwijking die verantwoordelijk is voor het ontstaan van de erfelijke chronische longziekte primaire ciliaire dyskinesie (PCD). Dit blijkt de oorzaak te zijn dat deze ziekte in dit vissersdorp relatief veel voorkomt.
Door onderzoekers van de afdeling klinische genetica van het VU medisch centrum in Amsterdam en het University College London werd een nieuw gen geïdentificeerd als de veroorzaker van deze longziekte.
De ziekte tast al in de vroege jeugd de luchtwegen aan dat kan leiden tot permanente longschade. Ook zijn bij de helft van deze patiënten de organen in borst- en buikholte gespiegeld: het hart zit dan bijvoorbeeld rechts in plaats van links en de lever links in plaats van rechts. In enkele gevallen kan dit leiden tot een ernstige aangeboren hartafwijking. Bij deze patiënten is ook vaak sprake van verminderde vruchtbaarheid omdat de structuur van de zaadcel is aangedaan.
Volgens de onderzoekers zijn er in het dorp nog steeds zoveel dragers van de ziekte vanwege het relatief gesloten karakter van de Volendamse gemeenschap. Normaal komt de ziekte bij 1 op de 15.000 tot 300.000 mensen voor; in Volendam is die verhouding 1 op de 400.
In totaal zijn er nu 18 genen bekend die de ziekte in de helft van de gevallen kunnen verklaren. Het Amsterdamse ziekenhuis is een vervolgonderzoek gestart om de genetische achtergrond van patiënten elders in Nederland ook te bepalen.
© Nationale Zorggids / Martijn Keitz
