Wat is ALS? Oorzaken, symptomen en behandeling van de spierziekte uitgelegd

Fernando Ricksen, George Kooymans en zeer recentelijk de Amerikaanse acteur Eric Dane. Alle drie de mannen zijn overleden aan de gevolgen van spierziekte ALS (Amyotrofische Laterale Sclerose). ALS is een progressieve en dodelijke ziekte, met in Nederland zo’n 1.500 patiënten. Jaarlijks komen daar 500 nieuwe bij, maar er overlijden ook zo’n 500 mensen aan de gevolgen van deze ziekte. Hoe ontstaat ALS eigenlijk en wat zijn de symptomen? In dit artikel leggen we dit uit én we leggen uit wat de behandelmogelijkheden zijn.

Wat is ALS?

Mensen met ALS hebben aangetaste zenuwcellen in hun hersenen en ruggenmerg. Hierdoor stoppen de spieren – soms langzaam, soms snel – met werken. De ziekte is progressief, dus steeds meer spieren vallen na verloop van tijd uit. En dat kan voor allerlei bewegingsproblemen zorgen en uiteindelijk leiden tot verlamming. De Hersenstichting noemt ALS een neuromusculaire aandoening. ALS komt alleen voor bij volwassenen, maar de gemiddelde diagnoseleeftijd is tussen de 40 en 60 jaar. Iets meer mannen dan vrouwen krijgen de diagnose.

Oorzaak van ALS nog altijd grotendeels onbekend

Een van de dingen waarover nog altijd weinig bekend is, is de oorzaak van ALS. Wel weten we dat er een familiaire vorm van ALS is. Ongeveer 10 procent van de mensen met ALS heeft familieleden met de ziekte (gehad). Vermoedelijk is de directe oorzaak een afwijkend gen bij de groep patiënten. Volgens het ALS Centrum Nederland is er ook ‘sporadische ALS’, die wordt veroorzaakt door een combinatie van genen en omgeving (bijvoorbeeld leefstijl of blootstelling aan giftige stoffen). Tot slot kan ALS ook een multifactoriële ziekte zijn. Mensen krijgen deze vorm van de spierziekte door een samenspel van afwijkingen in een ALS-gen en omgevingsfactoren.

“Deze indeling is echter slechts een versimpelde weergave van de werkelijkheid. Voor alle mensen met ALS geldt dat genetische risicofactoren een belangrijke oorzaak van de ziekte kunnen zijn”, verduidelijkt arts-onderzoeker Gijs Tazelaar.

Symptomen ALS

Beginnende ALS gaat gepaard met vage symptomen, zoals onhandigheid, moeite met lopen of verslikken. Daarna volgen meer kenmerkende symptomen van ALS, zoals:

–        zwakkere spieren met daarna uitval van armen of benen

–        stijve spieren, krampen en krachtverlies

–        problemen met opstaan, lopen en draaien

–        aangetast spraak- en slikvermogen, die tot longontstekingen kunnen leiden

–        angst- en somberheidsklachten

–        hangend hoofd door verlies van werkende nekspieren

–        ademhalingsproblemen

Diagnose ALS

ALS is nog altijd een zeldzame ziekte. Daardoor herkennen huisartsen en neurologen deze ziekte niet altijd meteen. Bij vermoedens van ALS kan een zorgverlener de patiënt doorsturen naar ALS Centrum Nederland. Dit centrum is gevestigd in het UMC Utrecht en diagnosticeert, verwijst door naar gespecialiseerde ALS-behandelteams en doet veel wetenschappelijk onderzoek.

Voor ALS zijn er nog steeds geen diagnostische methoden die 100 procent zekerheid geven. Gespecialiseerde neurologen stellen de ziekte vast op basis van symptomen, neurologisch onderzoek en uitsluiting van andere ziekten.

Behandeling ALS

ALS is niet te genezen. Tegenwoordig zijn er wel twee goedgekeurde medicijnen voor de behandeling van de ziekte: Riluzol vertraagt het ziekteverloop en Tofersen ook. Daarnaast kan dit laatste middel in sommige gevallen iemands spierkracht verbeteren. Tofersen is enkel geschikt voor mensen met de genmutatie SOD1, die bij slechts 1 procent van de patiënten met ALS voorkomt.

Daarnaast telt Nederland 38 erkende ALS-behandelteams. Die werken in een revalidatiecentrum of op een revalidatieafdeling in het ziekenhuis. Deze teams bestaan onder meer uit een revalidatiearts, fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, diëtist, psycholoog en verpleegkundig specialist. Patiënten bespreken met hun revalidatiearts de mogelijkheden en beperkingen bij ALS en de behandelmogelijkheden. De arts verwijst door naar andere disciplines binnen het team, zoals de fysiotherapeut die klachten bij het bewegen in het dagelijks leven behandelt en de longfunctie monitort, de logopedist die de slikfunctie onderzoekt en daarbij passend adviseert, of de diëtist die helpt om het lichaamsgewicht te behouden.

Meer over het volledige ALS-behandelteam lees je hier.  

Levensverwachting ALS

De klachten van ALS worden na verloop van tijd steeds erger. Het is lastig om te voorspellen hoe de spierziekte zich ontwikkelt, maar de gemiddelde levensverwachting na de eerste symptomen is tussen de 3 en 5 jaar.

De hoop is gevestigd op de wetenschap. Er is nog altijd veel geld nodig voor onderzoek. Volgens neuroloog-onderzoeker Jan Veldink bij het UMC Utrecht loopt ALS-onderzoek ruim een decennium achter op bijvoorbeeld kankeronderzoek. Geld speelt hierbij een grote rol, maar ook regelgeving en de complexiteit van de ziekte zijn belangrijke factoren. 

Desondanks is er ook hoopvol nieuws. Nog niet zo heel lang geleden hebben wetenschappers aangetoond dat een genafwijking een rol speelt bij een deel van de patiënten met ALS. In de toekomst betekent dit wellicht dat hiervoor een genbehandeling beschikbaar komt. “Tot voor kort dachten we dat ALS helemaal niet behandelbaar was, maar dat blijkt dus wel het geval. We praten hier niet over genezing van de ziekte, maar het streven moet zijn om van ALS op z’n minst een chronische ziekte te maken. Daarin ben ik zeer hoopvol.”

Bronnen: ALS Centrum, Stichting ALS Nederland, Hersenstichting, RTL