Wereldwijde primeur bij Radboudumc: genetische test grootschalig in gebruik genomen
Als eerste ziekenhuis ter wereld heeft het Radboudumc in Nijmegen een nieuwe genetische test in gebruik genomen. De test die nu op grote schaal in de kliniek wordt gebruikt, zorgt ervoor dat meer mensen gediagnosticeerd kunnen worden met een zeldzame ziekte. En ook niet geheel onbelangrijk: deze nieuwe test kan vijftien andere volledig vervangen. Dit meldt het Radboudumc.
Het Radboudumc en Maastricht UMC+ starten met zo’n vijfduizend metingen per jaar. “We gebruiken de test in eerste instantie bij genetische vormen van blindheid en ernstige verstandelijke beperkingen”, legt Helger Rijntema, hoofd laboratorium voor Genoomdiagnostiek uit. De test kan het gehele DNA van een patiënt in kaart brengen en alle puzzelstukjes aan elkaar leggen. Hierbij wordt in tegenstelling tot de oude tests, gebruikgemaakt van long read genome sequencing, waarbij grote stukken DNA worden gemeten. Bij oude tests zijn die stukjes flink korter. “En dat leidt voor een aantal ziektes tot meer dan 10 procent meer diagnoses.”
Genetische fouten
En als het DNA eenmaal is opgemeten, is het ook mogelijk om nieuwe erfelijke oorzaken te vinden voor bepaalde ziektes. Dit betekent dat het aantal extra diagnoses uiteindelijk tot wel 15 procent oploopt. Daarnaast kan de nieuwe test ook nog eens moeilijk op te sporen genetische fouten vinden. Patiënten krijgen dus vaker en sneller een diagnose. De verwachting is dat dit in de toekomst de nieuwe standaard wordt voor genoomdiagnostiek en afscheid genomen kan worden van al die andere tests.
