Familie beter informeren over erfelijke ziekte

Vanaf zaterdag is er een nieuwe richtlijn om familieleden te informeren na het vaststellen van een erfelijke aandoening. Dat informeren ging tot nu toe vooral via de patiënt maar nu krijgt ook de arts een rol. Dat meldt de Vereniging Klinische Genetica Nederland, die spreekt van een belangrijke stap.

Ongeveer 1 miljoen mensen in Nederland hebben een zeldzame genetische aandoening. Door toenemende mogelijkheden van dna-onderzoek wordt steeds vaker een genetische aanleg vastgesteld. Dat kan ook gevolgen hebben voor familieleden. Hoe eerder familieleden met dezelfde erfelijk aanleg hiervan op de hoogte zijn hoe beter. Dan kan eerder een begin worden gemaakt met onder meer extra controles of preventieve maatregelen.

Het is gebleken dat bij de huidige werkwijze om familie te informeren niet alle risicolopende familieleden worden bereikt. In de nieuwe richtlijn staat in welke gevallen de klinisch geneticus actief de risicolopende familieleden mag informeren.

De richtlijn is opgesteld in opdracht van de Vereniging Klinische Genetica Nederland. Er is volgens deze vereniging nadrukkelijk rekening gehouden met ervaringen, wensen en perspectief van patiënten. Ook is een burgerpanel geraadpleegd.

Door: ANP