90 procent van de miskramen vindt in de eerste drie maanden van de zwangerschap plaats. Bij 70 procent van deze miskramen blijkt de embryo een genetische afwijking te hebben. Moeder natuur zou hiermee in een vroeg stadium al bepalen welke embryo’s een gezonde baby kunnen worden en welke niet, zegt hoofdonderzoeker Masoud Zamani Esteki van het Maastricht UMC+. Dit meldt het ziekenhuis.
Zamani Esteki ontwikkelde voor onderzoek hiernaar de techniek ‘haplarithmisis’. Tot nu toe werd aangenomen dat bij ongeveer de helft van de miskramen sprake was van een embryo met een chromosale afwijking, maar deze nieuw techniek toont aan dat dit zelfs bij 70 procent van de vroege miskramen het geval is.
Ontstaan van genetische foutjes
Haplarithmisis helpt onderzoekers te herleiden of de genetische foutjes al tijdens de vorming van sperma- en eicellen ontstaan of pas na de bevruchting. De kans dat een genetische afwijking in het embryo terechtkomt is groter in het eerste geval. En dit kan gevaarlijk zijn voor het ongeboren kindje. Foutjes die zich pas na de bevruchting ontwikkelen, verplaatsen zich vaker naar de placenta. Dit heeft geen invloed op de ontwikkeling van de foetus en verkleint het risico op een miskraam. “Bij miskramen in het eerste trimester lijken de genetische afwijkingen vaker in het embryo aanwezig te zijn, en wordt daardoor de zwangerschap spontaan afgebroken”, concludeert Zamani Esteki.
Vals postieve NIPT
De onderzoekers en zijn collega’s werken aan een uitgebreidere NIPT-test dei meerdere soorten genetische afwijkingen kan vinden en het aantal vals positieve uitslagen vermindert. Dit zijn dan afwijkingen in de placenta die geen invloed hebben op de zwangerschap, maar die ouders na de huidige NIPT-uitslag wel voor een lastige keuze stelt om een invasieve test te ondergaan of niet.
Door: Nationale Zorggids
