Onderzoekers van het Radboudumc Nijmegen hebben ruim honderd genen geïdentificeerd die betrokken zijn bij de aanleg en het onderhoud van ‘cilia’. Dit zijn ‘antennes’ van cellen, verantwoordelijk voor het opvangen en doorgeven van informatie. Als cilia niet goed werken, kan dit leiden tot ernstige erfelijke afwijkingen (ciliopathieën), zoals ontwikkelingsstoornissen, blindheid, nierfalen, skeletafwijkingen en zelfs kanker. Door deze aanpak kunnen onderzoekers veel nieuwe en onverwachte oorzaken van deze genetische aandoeningen op het spoor komen. Dit meldt het Radboudumc.
Het onderzoek bracht ook nieuwe en onverwachte processen aan het licht die zorgen voor de correcte werking van cilia. Kennis die het zoeken naar toekomstige behandelingen mogelijk maakt. Ciliopathieën zijn een relatief nieuw onderzoeksveld en veel is nog onbekend. Om te weten te komen welke genen een rol spelen in de vorming en het onderhoud van cilia, heeft een groot internationaal onderzoeksteam een zogenaamde ‘functioneel genomische screening’ uitgevoerd.
Onderzoeksleiders en coördinator Ronald Roepman: "Na analyse van de complete set van alle genen kwamen we 112 genen op het spoor die zeer waarschijnlijk te maken hebben met ciliopathieën. Voor een deel konden we die genen al thuisbrengen bij bekende ciliopathieën, maar er zaten ook veel genen bij waarvan we de functie in relatie tot het cilium nog niet kennen.”
Naar schatting één op de duizend mensen heeft een ciliopathie. Ciliopathieën zijn genetische aandoeningen die pas sinds een jaar of tien als zodanig bekend zijn. Patiënten hebben zeer uiteenlopende, ernstige problemen aan bijvoorbeeld nieren, skelet, longen, oren, centraal zenuwstelsel, of ogen (netvlies), vaak in combinatie.
© Nationale Zorggids
