Ongeveer twee procent van de bevolking wordt geboren met een verstandelijke beperking. Vaak wordt die verstandelijke beperking veroorzaakt door een erfelijke mutatie, door een verandering in een gen. Er zijn nu al bijna 800 genen bekend, die bij een mutatie zo’n verstandelijke beperking veroorzaken. Waarschijnlijk komen daar nog veel andere genen bij, omdat op dit moment pas voor de helft van alle verstandelijke beperkingen het verantwoordelijke gen is gevonden.

Het verschil in genetische oorzaken is dus enorm. Dat geldt ook voor de klinische kenmerken. Een verstandelijke beperking kan mild zijn, maar ook zeer ernstig. Bovendien zijn verstandelijke beperkingen meestal gekoppeld aan nog andere klinische kenmerken, zoals obesitas, lichamelijke afwijkingen, motorische problemen of epilepsie. Denk bijvoorbeeld aan de verschillen tussen het fragiele-X-syndroom, Prader-Willi en het Rett-syndroom. Die ‘bijkomende’ klinische kenmerken hangen samen met het gen dat gemuteerd is en de verstandelijke beperking veroorzaakt.

Samen met Duitse en Engelse collega’s, hebben onderzoekers van het Radboudumc die ‘warboel’ aan genen en klinische kenmerken nu voor het eerst sterk kunnen stroomlijnen. Annette Schenck, die het onderzoek coördineert: “Van genen worden eiwitten gemaakt. Die eiwitten hebben een functie in de cel. Zit er een fout in zo’n gen, dan werkt dat eiwit niet meer en ontstaan er problemen. In dit geval dus een verstandelijke beperking, maar meestal gaat dat ook nog gepaard met andere kenmerken zoals epilepsie of lichamelijke handicaps. Wij hebben die twee zaken – de genen en de klinische kenmerken – op een structurele, systematische manier met elkaar proberen te verbinden.”

Het resultaat van het onderzoek is beschikbaar via een interactieve databank. Onderzoekers en moleculair genetici kunnen die de gegevens gebruiken bij het zoeken van een genetische diagnose voor patiënten met een verstandelijke beperking.

© Nationale Zorggids