De minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) heeft op 10 oktober het UMC Utrecht erkend voor nog meer expertise voor zeldzame aandoeningen. Zo komt er een erkenning als Expertisecentrum voor gynaecologische oncologie bij. Ook breidt een aantal bestaande expertisecentra uit met zeldzame aandoeningen: onder andere het centrum voor erfelijke hart- en vaatziekten en het centrum voor aangeboren gelaats- en tandafwijkingen. Dit meldt UMC Utrecht.
UMC Utrecht heeft al erkenning voor tientallen zeldzame aandoeningen binnen expertisecentra. De nieuwe erkenningen worden toegevoegd aan de al erkende expertisecentra in het UMC Utrecht, bijvoorbeeld voor complexe epilepsie, aangeboren hartafwijkingen en voor hematologische aandoeningen.
De expertisecentra zijn dé plek waar mensen met een zeldzame aandoening terecht kunnen. Door de bundeling van kennis en expertise wordt de diagnostiek en zorg voor deze patiënten steeds verder verbeterd. Hiermee vervult het UMC Utrecht vanuit de ECZA’s een actieve maatschappelijke rol.
Afweerstoornis
Joris van Montfrans, immunoloog in het UMC Utrecht, is blij met het nieuws: “De ministeriële erkenning voor CVID, geeft een speciale focus op deze ziekte binnen de algemene groep afweerziekten in ons Expertisecentrum voor systemische auto-immuunziekten en aangeboren afweerstoornissen. CVID is een complexe ziekte, waarbij meerdere orgaansystemen kunnen worden getroffen.
We werken samen met verschillende vakgebieden en doen wetenschappelijk onderzoek naar CVID op landelijke schaal, opgezet door het UMC Utrecht. We onderzoeken bijvoorbeeld in de IPAD studie wat de beste manier is om longschade te voorkomen bij patiënten met de ziekte CVID. ”
Europese samenwerking
Hanneke van Santen, endocrinoloog in het Expertisecentrum voor endocriene tumoren: “Ons centrum is Europees gezien leidend voor schildkliertumoren voor kinderen, jongvolwassenen en volwassenen. Het is mooi om ook door Europese samenwerking onderzoek te doen dat direct terug te voeren is naar de praktijk. Zo gaan we ons voor de kinderschildkliercarcinomen focussen op de samenwerking met onze Europese collega’s, omdat de aantallen zo klein zijn. Voor dit doel zijn wij een Europese Registratie gestart, waar vanuit we nieuwe studies zullen starten.”
Zeldzame aandoeningen zijn moeilijk te herkennen en vast te stellen. Ze zijn vaak levensbedreigend of chronisch invaliderend. Als er al een behandeling beschikbaar is, is deze meestal niet eenvoudig omdat er vaak meerdere organen bij betrokken zijn. Een erkenning is vijf jaar geldig, daarna moet het expertisecentrum een nieuwe aanvraag doen.
Door: Nationale Zorggids
