NIJMEGEN - Onderzoekers van het UMC St Radboud in Nijmegen hebben bij kinderen met hartfalen onlangs een nieuwe genetische oorzaak ontdekt. Het hartfalen ontstaat in dit geval door fouten in een enzym dat suikerstaarten aan eiwitten plakt; een proces dat glycosylering wordt genoemd.
Voor glycosyleringsziekten bestaan geen goede behandelingen, maar in dit geval biedt harttransplantatie een uitkomst. Voor één van de andere, tot dusver onbehandelbare glycosyleringsziekten lijkt transplantatie van de lever ook een interessante optie.
Het plakken van suikerstaartjes aan eiwitten staat nog niet zo lang op de onderzoeksagenda. Maar sinds wetenschappers en artsen ernaar kijken, is duidelijk dat dit plakwerk een belangrijke rol speelt bij ziekte en gezondheid. Veel eiwitten kunnen hun werk pas goed doen als ze zo'n suikerstaartje hebben gekregen.
Ron Wevers, hoogleraar van de afdeling Laboratoriumgeneeskunde in het UMC St Radboud: "Dat vastmaken van die suikerstructuren - glycosylering - is een ingewikkeld proces. Vergelijk het met een lopende band waar tweehonderd verschillende handelingen nodig zijn om het eindproduct te maken. Gaat ergens aan die lopende band iets mis, dan is het eindproduct meestal niet in orde. Die fabricagefoutjes zien we terug in ziektebeelden bij de mens. Inmiddels zijn al meer dan vijftig verschillende aangeboren glycosyleringsziekten ontdekt. We noemen het CDG's, congenital disorders of glycosylation. Het aantal CDG's neemt de laatste jaren snel toe omdat we er gericht naar kijken."
In een artikel in Heart Failure Reviews voegt Wevers, samen met Nijmeegse, Israëlische en Oostenrijkse collega's, een opmerkelijke variant toe aan de al bekende glycolyseringsziekten. Kindercardioloog Livia Kapusta, die zowel in Nijmegen als Israel werkt, kwam in Israel drie families tegen met kinderen die totaal onverwacht acuut hartfalen ontwikkelden.
Twee kinderen overleden aan de onbekende hartziekte, drie andere kinderen werden tijdig gered met een harttransplantatie. Eva Morava, haar collega en kinderarts in het UMC St Radboud: "Bij de transplantaties ontstonden onverwacht ook bloedingsproblemen. Er moest dus meer aan de hand zijn dan alleen dat hartfalen. De vraag was alleen, wat dan? We zijn toen in Nijmegen gaan zoeken naar de onderliggende, onbekende oorzaak."
Klik hier voor meer informatie.
© Nationale Zorggids
