Normal_dna__genetica__identiteit

Een onderzoeksconsortium krijgt 1,7 miljoen euro voor onderzoek naar de persoonsgerichte behandeling van zeldzame genetische syndromen. Hun project “ProMiSe” is een van de eerste 17 projecten die financiering krijgen van de Nationale Wetenschapsagenda. Dit meldt Radboudumc.

‘ProMiSe’ is gericht op het verbeteren van de zorg voor patiënten met zeldzame genetische syndromen. Klinisch geneticus Tjitske Kleefstra is mede-aanvrager van het project, samen met kinder- en jeugdpsychiater Wouter Staal, neurowetenschapper Sharon Kolk en klinisch neuropsycholoog Jos Egger.
 
De onderzoekers richten zich op twee syndromen waar Nijmeegse en Leidse klinisch genetici, kinder- en jeugdpsychiaters en klinisch neuropsychologen samen aan werken: het Coffin Siris syndroom en het Witteveen-Kolk syndroom. Beide syndromen worden veroorzaakt door zeldzame genetische mutaties, legt Kleefstra uit: “Wij denken dat een afwijking in een van de betrokken genen de normale ontwikkeling van de hersenschors verstoort. Om hier meer over te leren, willen we naast klinisch onderzoek fundamenteel onderzoek doen met stamcellen van patiënten. Deze ontwikkelen we tot breinorganoïden, een soort minihersentjes. Daarmee kunnen we de ontwikkeling van de hersenschors beter onderzoeken.”
 
Met de toenemende mogelijkheden van genetische diagnostiek kan de oorzaak van erfelijke afwijkingen steeds beter in kaart gebracht worden. Hierdoor kan er ook beter gezocht worden naar specifieke, of zelfs geïndividualiseerde behandelingen. Dat geldt met name voor gedrags- en psychiatrische problemen, aangezien dit vaak de belangrijkste beperkingen zijn waar patiënten mee te maken hebben. De behandeling van deze problemen is momenteel echter nog nauwelijks syndroomspecifiek. Meer inzicht in de weg van genafwijking tot gedrag is daarom hard nodig. “Door alle kennis samen te voegen, denken wij een stap te kunnen maken in gerichtere zorg met beter afgestemde en vroegere interventies voor deze patiënten,” aldus Kleefstra.
 
Door: Nationale Zorggids